Mi az a Rett -szindróma? A betegségről minden hangzott: okok, tünetek, fejlődési szakaszok, diagnózis és a patológia kezelése. A Rett -szindróma (RTT, a MECP2 gén deformációja) génszinten jelentkező betegség, amelyet az emberek központi idegrendszerének diszfunkciója miatti súlyos mentális retardáció okoz. Amint a gyakorlat azt mutatja, a lányok a leginkább érzékenyek erre a patológiára. Meg kell érteni ennek a veszélyes betegségnek az összes árnyalatát, amely öröklődik.
A betegség leírása Rett -szindróma
Maga a kifejezés azt jelzi, hogy nevét felfedezője tiszteletére kapta. Két verzió létezik arra az időpontra vonatkozóan, amikor a világ megtudta ezt a neuropszichiátriai betegséget. A Rett -szindrómát 1954 -ben fedezték fel, 1966 -ban írták le, és 1983 -ban jelentette be és ismerte el a nyilvánosság.
Andreas Rhett, osztrák neurológus és gyermekorvos a gyermekek mentális fejlődésének regresszióját tanulmányozta, és a szakember két fiatal páciense iránt érdeklődött. A lányok betegségének klinikai képe gyökeresen különbözött az általa ismert összes esettől, az orvostudományban. Andreas Rhett e paradoxon iránt érdeklődve úgy döntött, hogy egész Európát bejárja annak érdekében, hogy hasonló patológiás jelekkel rendelkező gyermekeket találjon. 1966 -ban a tudományos tanács elé terjesztette kutatásainak eredményeit, amelyek semmilyen hatást nem gyakoroltak neurológus kollégáira.
Független betegségként a Rett -szindróma 1983 -ban kezdett kiemelkedni, mivel a svéd kutató, B. Hagberg fő gondolata jelentős mértékben kiegészítette. Ő volt az, aki egyértelműen hangoztatta a folyamatban lévő patológia tüneteit, ami lehetővé tette a hangzott anomália általános klinikai képének elkészítését.
1999 áttörés a betegség tanulmányozásában, köszönhetően a libanoni származású amerikai tudós H. Zogby és csapata kutatásainak. Ezek az újítók tették lehetővé először, hogy genetikai szinten diagnosztizálják a leírt eltérést a normától, feltárva annak előfordulásának mechanizmusát.
A szakemberek számos tanulmánya után általánosságban arra lehet következtetni, hogy a Rett -szindróma a MECP2 gén (a fehérjecsalád tagja, a gén modulátora) gyakori értelmetlensége (a kódolt fehérje lerövidülése vagy meghosszabbítása) vagy a missense mutációja (aminosavpótlás). átírás). Hasonló X-kapcsolt patológiát észlelnek a heterozigótákban, ami főleg lányokat érint. Ha a hemizigóták mutációjáról beszélünk, akkor az eredmény végzetes számukra.
Ez az oka annak, hogy a fiúk Rett -szindróma egyedülálló eset (kivétel a betegség számos atipikus formája és egy további X -kromoszóma jelenléte), mivel ezekben gyakorlatilag összeegyeztethetetlen az élettel (méhen belüli magzati halál vagy halál) gyermek 2 éves koráig). Egyszerűen fogalmazva, a hangzott patológia a mentális retardáció megnyilvánulása egy személyben, amely öröklődik. A betegség előrehaladása idegrendszeri problémákhoz és az izom -csontrendszer működési zavarához vezet. Figyelembe véve az orvosok ajánlásait és a megfelelő ellátást, egy hasonló diagnózissal rendelkező személy akár 50 évig is élhet.
A Rett -szindróma okai
Ennek a patológiának az etiológiája meglehetősen bonyolult nemcsak az utcán élő emberek számára, hanem maguknak az orvosoknak is. A Rett -szindróma fő okait a következő hipotézisek fogalmazhatják meg:
- Génmutáció … Kezdetben azt hitték, hogy a vérfertőzés (családi kötelékek) vezet ilyen katasztrofális következményekhez progresszív X-hez kapcsolódó betegség formájában.
- Az X kromoszóma törése (a problémás terület deformációja a rövid karjában) … Ez a patogenezis hozzájárul az agyban bekövetkező változásokhoz, amelyek mindaddig folytatódnak, amíg a gyermek el nem éri a négy évet.
- A neurotróf tényezők hiánya … A megszólalt megszakadt fejlődés az alsó motoros idegsejtek, a bazális ganglionok deformációját okozza, és a gerincvelő részt vesz ebben a kóros folyamatban.
Tény, hogy a Rett -szindróma örökletes. A szakemberek között azonban még mindig nincs egyetértés az X-hez kapcsolódó betegség kialakulásának jellegét illetően.
A Rett -szindróma fő tünetei és szakaszai
Meg kell jegyezni, hogy 4-5 hónapig a leírt patológia vizuálisan semmilyen módon nem nyilvánul meg. Egy csecsemő csak annyiban térhet el a többi egészséges csecsemőtől, hogy hipotenziójának néhány tünete van, és jelentéktelen izomlázasodást jegyeznek fel. Ezen időszak után azonban a Rett -szindróma következő tünetei meghatározhatók egy gyermekben:
- Károsodott mentális funkció … A CRD az X-hez kapcsolódó betegségek fő jellemzője. Ugyanakkor a mentális fejlődés a gyermek kognitív aktivitásának hiányában és szellemi retardációjában fejeződik ki.
- Nem megfelelő mozgás … Ismétlődő és ismétlődő természetük van, amit mások nem vehetnek észre. A Rett -szindrómás gyermek (majd felnőtt) keze folyamatosan nyugtalan. Fáradhatatlanul megérinti az ujjait, összecsapja a tenyerét, és olyan mozdulatokat végez, amelyek a mosó kézre hasonlítanak.
- A probléma az ábra arányaival … Először is, az ilyen betegeknél a növekedés nem felel meg az általánosan elfogadott szabványoknak, mert jelentős lassulás tapasztalható benne. Másodszor, a fejük sokkal kisebb, mint egy arányosan hajtogatott személyé (mikrocefália). A Rett -szindrómás betegek végtagjai szintén rövidebbek a normálnál.
- Légzési gondok … Ezek aerofágia (levegő lenyelése és regurgitációja), apnoe (hirtelen légzésleállás) és hiperventiláció (lázas sekély légzés) formájában fejeződnek ki.
- Beszélési nehézség … Néhány Rett -szindrómás baba először megtanulja a beszéd alapjait, ami reményt ad a szüleiknek. Azonban hamarosan még ezek a szerény sikerek is a végén "nemre" csökkennek.
- Furcsa járás … A hasonló diagnózisú gyermekek úgy mozognak, mintha gólyalábon állnának, mert nem hajlítják meg a térdüket. Ahogy öregszenek, néhányuk kerekesszékhez kötődik.
- Gerincferdülés … A progresszió elkerülhetetlen mindenki számára, aki Rett -szindrómában szenved. Ez a szörnyű betegségben szenvedő beteg izmainak disztóniája miatt következik be.
- Epilepsziás rohamok … Elég gyakran megismétlődnek, és a gyermek három éves kora után kezdenek fejlődni.
A szakértők az X-szőtt betegség előrehaladásának négy szakaszát hangoztatják. Mindegyik klinikai képe a következő:
- 4 hónap - 2 év … Ebben a korban késik a fej növekedése, az izmok gyengülni kezdenek, és teljesen megszűnik az érdeklődés a minket körülvevő egész világ iránt.
- 2-3 év … A legtöbb esetben azok a gyerekek, akik 12 hónapos koruk előtt babráltak és járni próbáltak, elveszítik megszerzett készségeiket. A megszólaltatott időszakban kezd a gyermek ellenőrizetlen mozdulatokat végezni a kezével.
- 3-9 éves … Ezt az időszakot a betegség lefolyásának meglehetősen stabil szakaszának nevezhetjük. Ennek az időszaknak a fő mutatói az extrapiramidális rendellenességek (károsodott mozgás, izomtónus) és a mentális retardáció.
- 9 év és tovább … A stabil szakasz vége után a gerinc és az autonóm rendszer működésében fellépő rendellenességek előrehaladnak, és az ilyen változások visszafordíthatatlan folyamatok. A rohamok megállhatnak, de előfordul az önálló mozgás képtelensége.
A Rett -szindróma lefolyásának összes felsorolt tünete mellett a hasonló diagnózisú gyermek pubertása teljes mértékben megfelel a normának. A hangzott négy szakasz nevezhető feltételesnek, mert sok függ a páciens testének egyedi jellemzőitől és a patológia kialakulásának dinamikájától.
A Rett -szindróma diagnosztikája
A legjobb, ha a gyermekvállalás időszakában is kihasználjuk a modern genetika lehetőségeit. Ha egy ilyen óvintézkedést elmulasztottak, akkor az első riasztó tünetek esetén sürgősen kérjen segítséget a szakemberektől.
Az X-szövött betegség klinikai képének megfigyelése érdekében számos vizsgálaton kell részt vennie:
- Neurológus konzultáció … Azoknak a szülőknek, akik elkezdtek észrevenni eltéréseket gyermekük fejlődésében, mindenképpen fel kell keresniük egy hangos szakembert. Az orvos elemzi a baba élettörténetét, felméri a fiatal beteg motoros és beszédkészségét, és megméri a fej kerületét.
- CT (számítógépes tomográfia) … A neurológussal folytatott konzultációt követően ez az eljárás felírható. A Rett -szindróma diagnosztizálására szolgáló módszer segítségével elemzik az agy állapotát, és rögzítik fejlődésének leállását.
- EEG (elektroencefalogram) … Ha az eredmény dekódolásakor lassú háttérritmus figyelhető meg, akkor ez X -kromoszóma mutáció jelenlétét jelzi a szervezetben.
- Elektrokardiográfia … Rett -szindrómás betegeknél a stroke kockázata többször megnő. Ezért ez az eljárás egyszerűen szükséges.
- Ultrahang (ultrahang) … Ez a fajta diagnózis feltárja a Rett -szindrómás beteg egyes belső szerveinek (máj, vese, lép és szív) fejletlenségét. Ez az oka annak, hogy az ilyen diagnózissal rendelkező pácienseket hirtelen halál fenyegeti.
Gyakran előfordul, hogy a MECP2 gén deformációját (amikor az első vagy a második periódusról van szó) tévesen diagnosztizálják autizmusnak. Van azonban bizonyos különbség e két patológia között, amelyet tapasztalt szakember mindig észre fog venni.
A Rett -szindróma kezelésének jellemzői
A tudósok szerte a világon még mindig próbálnak "csodapillámot" találni a hangoztatott veszélyes genetikai betegségből. Jelenleg az orvosok csak képesek megállítani ennek a betegségnek a tüneti megnyilvánulásait. A Rett -szindrómát általában vényköteles gyógyszerekkel és hagyományos terápiákkal kezelik.
Gyógyszerek a Rett -szindróma kezelésére
Az ilyen esemény fő célja a beteg általános állapotának támogatása és életminőségének javítása. Általában ebben az esetben a Rett -szindróma következő kezelését írják elő:
- Antikonvulzív szerek … Az epilepszia gyakori rohamait sürgősen meg kell akadályozni. A karbamazepin, a diazepám, a difenin, a klonazepám a fő gyógyszerek, amelyeket a betegnek írnak fel, és kizárólag vénykötelesek. Az adagolást csak szakember határozza meg, mert ha a gyógyszert helytelenül veszik be, a betegnek idegrendszeri csípései, hallucinációi, allergiás reakciói és egyéb mellékhatásai vannak. Újabban az ilyen diagnózissal rendelkező betegeknek felírták a Lamotrigine görcsoldó gyógyszert, amely leállítja a feszültségfüggő nátriumcsatornákat. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy az antikonvulzív szerek nem segítenek a súlyos és gyakori rohamokban.
- Hipnotikus … A Rett -szindrómás beteg számára fontos, hogy szabályozza a napi rutinját. Ebben segít neki az alváshormonnak is nevezett Melatonin szedése. A páciensnek hasonló hatású gyógyszereket is fel lehet írni a barbiturátok csoportjából. Ezeket is kizárólag az orvos utasítása szerint kell bevenni, mivel hatásuk az enyhe szedációtól az érzéstelenítésig terjed.
- Érgyógyszerek … Ezeket a páciens vérkeringésének javítása érdekében írják fel. Ebben az esetben olyan gyógyszereket írnak fel a betegnek, mint az Instenon, Sermion és Felodipine.
- Nootróp gyógyszerek … Az agy működésének stimulálása érdekében Rett -szindrómában általában olyan neurometabolikus szereket írnak fel, mint a Pantogam, Actovegin, Piracetam és Nootopil.
A felsorolt gyógyszerek mellett a beteg hozzátartozóinak azt tanácsoljuk, hogy vásároljanak olyan gyógyszereket, amelyek támogatják a belső szervek munkáját és korrigálják a beteg viselkedését.
Hagyományos terápia a Rett -szindróma kezelésére
Az RTT diagnózisának rehabilitációja nem korlátozódhat kizárólag gyógyszeres kezelésre. Egy rendkívül átfogó kezelés segít pozitív eredményeket elérni.
A hagyományos terápia jellemzői:
- Gyakorlatterápia … A fizikoterápia ebben az esetben lehetővé teszi a páciens számára, hogy korrigálja a gerincferdülés kialakulását, amitől a legtöbb Rett -szindrómás beteg szenved. Ezenkívül az ilyen tevékenységek komplexuma, masszázsok kíséretében, segít a gyermeknek megtanulni mozogni.
- Zeneterápia … A Tomatis rendszer szerinti módszer gyógyító hatással bír, ha szükség van az agy további stimulálására. A híres francia tervei gregorián énekekre, klasszikus művekre (Mozart) és keringőre épültek.
- Állatterápia … A lovak, delfinek, kutyák és macskák rehabilitációja egyre népszerűbb. Az oktató által segített lovaglás (hippoterápia) segít gyermekének abban, hogy a gyengülő izmokat jó formában tartsa. A delfinterápia lehetővé teszi a kis beteg számára, hogy ne csak jobban megismerje ezt a csodálatos emlősállatot, hanem megújítja érdeklődését az őt körülvevő világ iránt.
- Művészet terápia … Fontos, hogy ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek ne csak a hangok birodalmába merüljön, hanem megtanulja, hogyan reagáljon a lehető legjobb színekre. Az ilyen órákat szakember irányítása alatt és otthon is elvégezhetik.
- Hidrorehabilitáció … Nehéz túlbecsülni a vízben végzett masszázsok és ásványi fürdők szedésének beteg betegre gyakorolt hatását. Az ilyen kezelés lehetővé teszi, hogy az RTT -vel rendelkező gyermek egy kicsit ellazuljon a gyakori rohamok során.
- Beszédkészség fejlesztése … Még ha a Rett -szindrómás fia vagy lánya is abbahagyja a beszélgetést, akkor ne essen kétségbe. Szükséges segítséget kérni olyan szakemberektől, mint a logopédus és a defektológus.
Nézze meg a Rett -szindrómáról szóló videót:
A Rett -szindróma lányokban és fiúkban (ritka esetekben) súlyos és gyógyíthatatlan betegség. Ezért szükséges a beteg megfelelő ellátásának megszervezése az általános állapot fenntartása érdekében. Sok kutatóközpont keres gyógyszereket erre a patológiára. Egyes egereken végzett kísérletek már pozitív eredményeket hoztak, ami reményt ad az ilyen diagnózissal rendelkező betegek jövőbeni gyógyulására.
